Un nou test de sânge matern care poate detecta mii de afecțiuni genetice grave la fătul aflat în dezvoltare a fost prezentat la conferința Societății Europene de Genetică Umană de la Göteborg. Testul se bazează pe detectarea unor fragmente minuscule de ADN fetal care circulă în sângele mamei pe parcursul sarcinii. Folosind tehnici avansate de secvențiere genetică, cercetătorii au reușit să identifice o proporție foarte mare de afecțiuni genetice, precum fibroza chistică, care în prezent pot fi diagnosticate cu certitudine doar prin amniocenteză sau alte teste invazive. Acest test a fost dezvoltat de un grup de cercetători de la Broad Institute, afiliat Institutului de Tehnologie din Massachusetts și Universității Harvard, și are potentialul de a revoluționa diagnosticul prenatal. Cercetătorii au testat metoda pe 565 de sarcini, la o vârstă gestațională medie de 17 săptămâni.
Doctorul Christopher Whelan, cercetător principal în științe computaționale la Broad Institute, a declarat că „acest test este capabil să detecteze mii de afecțiuni genetice grave, inclusiv majoritatea afecțiunilor incluse în principalele paneluri de secvențiere genetică pentru nou-născuți și de identificare a anomaliilor fetale”. Printre exemplele de afecțiuni pe care le-au detectat în studiul lor de validare se numără sindromul Noonan, sindromul CHARGE, sindromul Stickler, acondroplazia și zeci de alte boli genetice rare. Acest test are potentialul de a fi utilizat ca metodă de screening mai sigură și la fel de precisă pentru toate sarcinile. Cercetătorii sunt optimiști că acest test va reduce necesitatea efectuării unor investigații invazive în timpul sarcinii, care pot fi riscante pentru făt și pentru mamă.
Contextul în care a apărut acest test este acela al unei nevoi crescute de metode de diagnostic prenatal non-invazive și precise. În prezent, testele de sânge neinvazive bazate pe ADN fetal au revoluționat deja diagnosticul prenatal, dar au fost limitate la depistarea unui număr redus de afecțiuni, precum sindromul Down. Noul test, dacă își confirmă fiabilitatea, ar extinde lista pentru a include aproape toate afecțiunile genetice vizate de programele de screening neonatal. Acest lucru ar putea avea un impact semnificativ asupra sănătății publice, deoarece ar permite părinților să ia decizii informate despre sarcina și despre îngrijirea copilului lor. De asemenea, ar putea reduce costurile și stresul asociate cu testele invazive.
Impactul acestui test asupra părinților și asupra sistemului de sănătate va fi semnificativ. Mulți părinți refuză în prezent metodele invazive de secvențiere genetică, precum amniocenteza și biopsia de vilozități coriale, din cauza riscului pentru făt, a stresului asociat, a dificultăților de acces și a costurilor. Acest test ar putea oferi o alternativă mai sigură și mai precisă, care ar putea fi utilizată ca metodă de primă linie în cazurile în care fătul prezintă o anomalie la ecografie sau la un alt test de screening. De asemenea, ar putea reduce numărul de avorturi spontane și de complicații în timpul sarcinii, care pot fi cauzate de testele invazive.
În ceea ce privește perspectivele viitoare, este posibil ca acest test să fie utilizat în combinație cu alte metode de diagnostic prenatal, pentru a oferi o imagine completă a stării de sănătate a fătului. De asemenea, este posibil ca acest test să fie utilizat și pentru a detecta alte tipuri de afecțiuni, precum bolile cardiovasculare sau diabetul. În orice caz, este clar că acest test a deschis o nouă eră în diagnosticul prenatal și are potentialul de a salva vieți și de a îmbunătăți sănătatea publică.